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小朱,32岁,一年前被诊断患有糖病. 她感到困惑和不接受,因为她家人中有多人患有糖病,但他们只需要口服药物控制血糖。为了摆脱注胰岛素束缚,小朱决定自行停用胰岛素,转而使用口服药物。然而,她血糖逐渐失控,出现口多等症状。最终,她不得不前往同仁医院接受胰岛素治疗. 然而,情况比预期还要严重,她被确诊为酮症,并立即被收入医院. 医生提出了疑点,认为小朱糖病可能不是1型或2型,建议进行基因检测.
在接受胰岛素治疗后,小朱酮体转阴,血糖也好转了. 然而,医生认为首要是确定青少年起病糖病分型. 终身注胰岛素结论过早,他建议小朱进行基因检测. 有以下三个疑点支持这个建议:
小朱基因检测结果显示她患有mody3型糖病(hnf1a基因突变)。mody是一种常染体显遗基因型糖病,糖病管理系统主要特征是胰岛β细胞能遗传缺陷. 这组疾病发病年龄通常小于25岁,占全部糖病1%-2%. 国际上已经发现了至少13种mody致病基因. 除了六种经典致病基因外,还有七种新发现致病基因。而小朱患正是其中一种.
现在,小朱不再需要天天注胰岛素来控制血糖,她只需要口服格列齐特缓释片60mg每天一次就能控制血糖. 她摆脱了过去痛苦子,恢复了灿阳光笑容.
青少年糖病并非都是1型或2型,mody糖病是一种常见但较少被认识糖病类型. 对于青少年患者,准确诊断糖病分型至关重要,这可以为治疗方案制定提供重要依据。基因检测可以帮助医生确定糖病类型,从而更好地进行个体化治疗,帮助患者摆脱胰岛素束缚,重获健康和幸福.
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